Сравнивая схемы репликации ДНК в «большом» геноме и малом митохондриальном геноме видно, что это абсолютно разные процессы, и задействованы абсолютно разные белки, участвующие в процессе репликации. Репликация митохондриальной ДНК всегда начинается с образования петли, после этого идет синтез одной из цепей, а именно, копии тяжелой (Н-цепи) митохондриальной ДНК. Как только достигает oriL (второго стартового кодона), начинается синтез второй L-цепи.
Транскрипция митохондриальной ДНК. Синтез цепи начинается всегда в одном и том же месте, над oriH, полностью считываются тяжелая и легкая цепь митохондриальной ДНК, а также отдельно считываются короткие фрагменты, кодирующие р-РНК и транскриптов этих коротких фрагментов в десятки раз больше. Так в общих чертах можно обозначить отличия митохондриальной ДНК от «большого» генома.
Вопрос происхождения человека важен, потому что особенности митохондриального генома и особенности возникновения в нем мутаций позволили человечеству говорить о существовании Евы. С возникновением наследуемых мутаций в митохондриальном геноме математические расчеты показали существование одной женщины – прародительницы. Это не совсем так, скорее всего, речь идет о популяции человечества, которая составляла, как сейчас считается, 5000 человек.
Известно, что наследованные мутации или изменения в митохондриальном геноме возникают с достаточно прогнозируемой частотой, поэтому можно рассчитать, как человечество развивалось. Есть точка Евы, от которой началось развитие существа в современного человека. Как видно, это достаточно долгий процесс – 0,5 млн. лет назад от него отделились неандертальцы, которые долгое время существовали вместе с человеком, однако, вымерли. Исходя из результатов анализа пиросеквенирования митохондриальной ДНК, можно выделить различные гаплотипы и по их различиям выяснить, в какое время ветви человечества отделились друг от друга, и каким образом происходила миграция человечества из Африки, так как известно, что первоначально человек появился именно там.
Не так давно была обнаружена мутационная связь между современными людьми, неандертальцами и древними людьми, останки которых были обнаружены в Денисовой пещеры на Алтае. Имеются фотографии, сделанные в Якутии, где издревле селились люди. Анализ по количеству различий в геноме митохондрий современного человека, неандертальца и людей из этой пещеры, показал, что последние не являются ни неандертальцем, ни современным человеком. Больше 1 млн. лет назад они отделились от древа эволюции человека и, наверное, его можно в какой-то степени назвать снежным человеком.